Ege Üniversitesi (EÜ) Tıp Fakültesi Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Damla Gökşen ve ekibinin “TÜBİTAK-1003 Sağlık Hizmetleri Çağrı Programı” kapsamında desteklenen projesi, MODY hastalarının moleküler tanısında bilim dünyasına hastalıktan sorumlu yeni genlerin keşfedilerek sunulmasına katkı sağlayacak. Prof. Dr. Damla Gökşen bu projeyle hastalığın moleküler tanısının belirlenmesinde dünyanın en geniş kapsamlı ve ülkemize özgü yerli ve milli bir tanı kitinin geliştirilmesini amaçladıklarını ifade etti.
YERLİ VE MİLLİ TANI KİTİ
Projelere verilen desteklerin artması ile verilen bu desteklerin bilimsel veriler ışığında ürüne dönüştürülmesinin önemli olduğunun altını çizen EÜ Rektörü Prof. Dr. Necdet Budak, “Uluslararası bir araştırma üniversitesi olma ilkesiyle evrensel bilim standartları doğrultusunda katma değer oluşturabilecek nitelikte AR-GE çalışmaları yürütüyoruz. Ayrıca üniversite olarak ülke ve dünya ekonomisine etkin ve nitelikli katkı sunmayı hedefliyoruz. Bu bağlamda AR-GE süreçlerinden elde edilen bilgiyi toplumla paylaşarak projelerden üretilen katma değeri yüksek patent, faydalı model ve telif hakkı gibi çıktılar alıyoruz. Erken yaşta görülen MODY diyabet türü hastalığına yönelik akademisyenlerimizin yürüttükleri bu proje ile yerli ve milli tanı kiti geliştirilecek. Ülkemizin genetik tanı alanında dışa bağımlılığını azaltıp ihracat kapasitesinin artırılmasına destek olacak proje sayesinde ayrıca çok sayıda bilim insanı tecrübe ve birikim kazanacak. Emeği geçen akademisyenlerimizi tebrik ediyor, başarılarının devamını diliyorum” dedi.
MODY HASTALIĞINDA YENİ GENLER KEŞFEDİLDİ
Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Endokrinolojisi ve Çocuk Genetik Bilim dallarının ortak çabalarıyla sürdürdükleri projede genetik tanı alanında önemli bulgular saptandıklarını belirten Prof. Dr. Gökşen, “Araştırma ile çok sayıda MODY hastasının moleküler tanısı belirlenerek en doğru tedaviye ulaşmaları sağlanmış, en kapsamlı genetik danışmanlığın hasta ve ailelere verilebilmesi gerçekleştirilmiştir. Klinik anlamda bu denli başarılı sonuçlarının yanı sıra, literatüre MODY hastalığından sorumlu bilinen genlere yeni genler keşfedilerek eklenmiştir” diye konuştu. Prof. Dr. Gökşen, proje ile birlikte yaptıkları analizin sonuçlarına değinerek, “Analiz sonucunda 5 hastada saptanan genler ile 15 yıla yakın zamandır insülin kullanımı sonlandırılıp oral antidiyabetiğe geçilmiştir. Projenin son aşaması, elde edilen veriler ışığında dünyanın en geniş MODY gen panellerinden biri olan yeni nesil dizi analizi temelli bir genetik tanı kiti geliştirilmesidir. Bu sayede genetik alanında yerli ve milli bir tanı kiti oluşturulmuştur” dedi.
